riskifaktoritega. Amniotsentees, koorionibiopsia, ultraheli. PGD puhul kasutatakse testimiseks munaraku või varajase loote materjali. Pärast testimist kasutatakse ülekandeks emakasse ainult terveid embrüosi Raseduse ajal testimine: Ema seerumi uuringud: kasutatakse rutiinselt defektide ja Down'i sündroomi tuvastamiseks, verd võetakse 16. rasedusnädalal, tuvastatakse 75% neuraaltoru defektidest ja 60% Downi sündroomidest. Uuritakse ka looterakke ema veres. Amniotsenteesi puhul võetakse umbes 10 20 ml lootevedelikku niipea, kui vedelikku on loote ümber piisavalt (alates 13 nädal, tavaliselt 15 20 nädalal), tulemus kahe nädala jooksul, abordi risk 0.5 1%. Koorionbiopsia puhul tulemus kiire, 24 h jooksul, abordi risk 2-3%. Võetakse platsenta koeproov 10 12 nädalal, vanematel või kõrgenenud downi sündroomi riskiga rasedatelt 20. Fertiilsuse säilitamise võimalused
t. et risk sünnitada kromosomaalse haigusega last ei ole tõusnud. Positiivse testi korral esineb kõrvalekaldeid ühe või mitme markeri osas ning see tähendab, et tõenäosus sünnitada terve laps on neil juhtudel keskmisest väiksem. Samas ei tähenda positiivne tulemus ilmtingimata haige lapse sündi. Küll aga kuulub selline naine kõrgenenud riskiga naiste gruppi ning vajab konsultatsiooni geneetiku poolt, kes määrab vajadusel naisele lisa ultraheliuuringu või soovitab amniotsenteesi e. lootevee uuringut. Näidustused raseda geneetilsele konsultatsioonile suunamiseks: 1. raseda vanus üle 35 eluaasta 44 2. ultraheliuuringul avastatud loote väärarend 3. kromosoomihaiguse esinemine ühel vanemal või eelmisel lapsel 4. ioniseeriva kiirguse või tsütotoksilise ravimi toime ema või isa sugurakkudele või raseduse alguses 5
annaabi.ee 
