qPCR – DNA ja RNA paljundamiseks. Hinnatakse automaatselt kohe tekkiva amplifikatsiooni produkti hulka. Kasutatakse fluoressentsi detekteerivat termotsüklerit. Kasutatakse geeni ekspressiooni hindamiseks ning mutatsioonide ning SNPde leidmiseks RT-PCR – reverse transcriptase PCR, RNA kopeeritakse pöördtranskriptaasi kasutades cDNAks, seega vaja mRNAd. cDNA amplifitseeritakse Alleelspetsiifiline PCR – praimeri 3’ ots on disainitud nii, et see seostuks täpselt mutatsiooni kohta. Kui ei seondu, ei ole mutatsiooni DNAd võib kloneerida kasutades spetsiaalseid rakkuliine, selleks on vaja tüüp II restriktsiooni endonukleaase. Restriktaasid tunnevad ära kindlaid palindroomseid (järjestus on mõlema ahela 5’-3 suunas sama) DNA järjestusi ja on võimelised neid kindlas piirkonnas kindlas suuruses (tüüpiliselt 4-8 kb pikk) lõikama, tekitades
3 . Real-time PCR quantification. 4 . Allelic discrimination and identification 5 . Multiplex PCR assays 6 . Diagnostic clinical assays 18.Suure võimsusega genotüpiseerimise võimalused 30 Suure võimsusega genotüpiseerimis tehnikad (high throughpout): Polümeraasipõhised ekstensioonitehnikad (a, b) - Polümeraasipõhised pürosekveneerimistehnikad(c) -Hübridisatsioonipõhised (d) -Alleelspetsiifilised ligatsioonitehnikad -Alleelspetsiifiline nukleaasi restriktsioon 19.Preimplantatsioonilise diagnostika meetodid Standartsed prenattaallse diiagnosttiika ttehniikad Indikatsioonideks: 1. Ema vanus (>35) 2. Eelnev laps kromosomaalse hälbega 3. Perekonnas kromosomaalse hälbe juhud 4. Perekonnas monogeensed haigused 5. Perekonnas neuraaltoru või teised strukturaalsed defektid 6. Hälbed tuvastatud raseduse käigus (kasv) 7. Kokkupuuted riskifaktoritega(sagedased abordid, ravimid) Testimine võii skriiiiniimiine
annaabi.ee 
