diploid/triploid Aneuploidne mosaiiksus normaalne/trisoomia21 Struktuursed kromosoomide anomaaliad(seotud kromosoomide murdumisega): 1 murre ühes kromosoomis Terminaalsed deletsioonid Kaob aktsentriline fragment 2 murret ühes kromosoomis Inversioonid Regioon murdekohtade vahel pöördub 180° Sisemine deletsioon Murrete vaheline osa deleteerub, terminaalsed fragmendid ühinevad R6ngaskromosoomid Murdekohtade vahel tekib fusioon 2 murret eri kromosoomides Retsiprookne translokatsioon Aksentriliste fragmentide balansseeritud vahetus Tsentriline translokatsioon Kahe akrotsentrilise kromosoomi tsenterfragmentide fusioon 3 murret: neist vähemalt kaks ühes kromosoomis Insertsionaalne tranlsokatsioon Regioon kahe murdekoha vahel lülitatakse kolmandasse murdekohta samal või teisel kromosoomil 2.Mosaiiksus ja kimäärsus Mosaiiksus Eri rakuliinid pärinevad samast sügoodist Kimäärsus Eri rakuliinid pärinevad erinevatest sügootidest 3.Genoomi ebastabiilsus
* aneuploidia teatava kromosoomi lisandumine või kadu Struktuursed (seotud kromosoomide murdumisega): * 1 murre ühes kromosoomis > terminaalsed deletsioonid * 2 murret ühes kromosoomis inversioonid (regioon murdekohtade vahel pöördub 180°), sisemine deletsioon (murrete vaheline osa deleteerub, terminaalsed fragmendid ühinevad), rõngaskromosoomid (murdekohtade vahel tekib fusioon) * 2 murret eri kromosoomides retsipookne translokatsioon (aksentriliste fragmentide balansseeritud vahetus), tsentriline translokatsioon (kahe akrotsentrilise kromosoomi tsenterfragmentide fusioon) * 3 murret, 2 vähemalt samas insertsionaalne translokatsioon (regioon kahe murdekoha vahel lülitatakse kolmandasse murdekohta samal või teisel kromosoomil) 2. Mosaiiksus ja kimäärsus Mosaiiksuse puhul muutus geneetilises materjalis, kimääride puhul kahest sügoodist pärit rakkude vahetus või fusioon. 3. Genoomi ebastabiilsus
annaabi.ee 
