3) Mittepärilik e. modifikatsiooniline muutlikkus 4) Pärilik e. geneetiline muutlikkus 5) Mis on mutatsioon? 6) Mis on mutageen ja kuidas neid jaotatakse? 7) Mis on kantserogeen? IV Monogeensed haigused 1) Millised pärilikud haigused on monogeensed haigused ja millest nad on põhjustatud? 2) Mida tähendab uus- või uudikmutatsioon e. de novo mutatsioon? 3) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia, Huntingtoni tõbi, trombofiilia, Prader-Willi ja Angelmani sündroom) ja tunda need loetelust ära 4) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia, progeeria) ja tunda need loetelust ära V Mitokondrid ja mitokondriaalsed haigused
Ekspressiivsus - Geeni kontrollitud tunnuse avaldumise tase sama genotüübiga isenditel on erinev. Haploidsus - kõiki kromosoomivariante on üks Diploidsus - kõiki kromosoomivariante kaks Polüploidsus - kromosoomistikke on haploidses faasis rohkem kui üks (n > x) ja diploidses faasis rohkem kui kaks (2n > 2x) Aneuploidsus – kromosoomide arvu muutus. III Haigused 1) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia) ja tunda need loetelust ära 2) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia) ja tunda need loetelust ära 3) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid (Downi, Edwardi, Patau sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia) Down – 21
erinevates geenides. kehaosal, sagedamini kergesti hõõrduvates kohtades nagu küünarnukid, põlved ja peanahk, Rinnavähk Rinnavähki soodustavad geenid BRCA1, BRCA2, BR Akondroplaasia 4p16 kromosoomi Peale sündi lapsel suur piirkonnas paikneva pea, kõrge otsmik, madal fibroblastide selg, lühikesed jäsemed, kasvuretseptori 3 geeni õlavars väga lühike mutatsioon, peaaegu alati punktmutatsioon Neurofibramatoo Tegemist on geeni peamiseks sümptomiks NF-i ei ole alati sI kahjustusega 17
jõudmine. Autosoom-dominantselt päritavad haigused Dominantselt päritavat haigust kandev geen domineerib oma terve paarilise üle ning haigus ilmneb järglasel siis, kui kasvõi üks geenidest on haiguse kandja. Kui üks vanemaist on haige, on lapse haigestumisrisk 50%. Dominantselt päritavad haigused on reeglina kergema kuluga kui retsessiivselt edasikanduvad. Dominantselt päritav haigused on näiteks: kokkukasvanud varbad, lisavarbad, akondroplaasia (kääbuskasv eelkõige lühikeste toruluude arvelt), neurofibroom ning osa nahahaigusi, näiteks kongenitaalne ihtüoos e. kaasasündinud kalasoomustõbi. Sugu- ehk X-liitelised haigused Kui haigust kandev geen asub X-kromosoomis, tähendab see, et haigus ei avaldu naisel, kellel on ka teine, "terve" X-kromosoom, mis domineerib haige paarilise üle.Mehe Y-kromosoom seevastu ei ole suuteline X-kromosoomis asuva "haige" geeni toimet üle kaaluma ja seetõttu haigus saab avalduda
annaabi.ee 
