düsmorfsed näojooned. Ei tohi patsiendi kuuldes arutada teistega, et nt patsiendi lõug viitab sündroomile. 16. Kuidas tuvastatakse kromosoomianomaaliaid? Tuvastatakse muutuste järgi kromosoomide vöödimustris. Kromosoomi pikk õlg tähistatakse q- tähega, lühike p-tähega Alates tsentromeerist on nummerdatud vöötide järgi kromosoomi piirkonnad ja piirkondades vöödid Näiteks 9 kromosoomi kolmanda piirkonna neljas vööt 9q34 Nii saab üheselt mõistetavalt rääkida kromosoomi muutustest rahvusvaheliselt Kaasa sündinud huligiväärarendid - väikene kasv, vaimne alaareng Ebaselge etioloogiaga vaimne alaareng Soolise arengu anormaalsus korduvad iseeneslikud abordid ebaselge etioloogiaga surnultsündivus Kromosoomianomaalia peab olema alati kinnitatud kromosoomiuuringuga!!!! 17. Teada päriliku haigusega patsientidele olulisi lootediagnostika ja kunstliku
Neid määravad geenid päranduvad alati koos ehk aheldunult. 49. ABO vererühmade süsteem. ABO on veregruppide jaotamise süsteem, milles võetakse aluseks erütrotsüütide pinnal leiduvad antigeenid (aglutinogeenid) A, B ja nende puudumine: A-veregrupil on antigeen A B-grupi korral antigeen B AB- grupiga inimestel antigeenid A ja B 0-grupi esindajatel mitte ühtegi. Veregrupp sõltub 1 geenist, mis paikneb 9. kromosoomi pikas õlas (9q34). ABO-süsteem on määratud 3 alleeliga: IA - määrab antigeeni A tekke erütrotsüüdi pinnale IB - määrab antigeeni B tekke erütrotsüüdi pinnale i ei määra antigeenide teket erütrotsüüdi pinnale, on retsessiivne Need 3 alleeli annavad kombineerudes: 6 genotüüpi ii ; IAIA ; IAi ; IBIB ; IBi ; IAIB 4 fenotüüpi - A, B, AB ja 0. Kui inimesel on A, B või 0 veregrupp, siis on tal on vereplasmas ka antikehad (aglutiinid), mis
annaabi.ee 
