Pärilikud ja mitte päralikud haigused
Hüübimisfaktori puudulikkuse tõttu häirub vere hüübimine, mis avaldub
verejooksudena ja/või kauakestva veritsusena. Geen,
kromosoommutatsioonid tekivad sugurakkudes, mis võivad põhjustada
ainevahetushäireid, väärarenguid, kasvajaid. Näiteks Downi sündroom,
Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom.
3. Klienfelteri sündroom
Klinefelteri sündroomi korral on poisslapsel kaks või enam Xkromosoomi
ja üks või enam Ykromosoomi.
Sündroom avaldub vaimse alaarengu ja naiseliku kehaehitusena, see on
kaasasündinud geneetiliselt ehk pärilikkuse infoga määratud.
Vastsündinud poisslapse kohta esineb sagedusega 2,2:1000. Üks üleliigne
naissugu ehk Xkromosoom on põhjuseks. Ta määrab lapse sootunnuste
väljaarenemise. Sellest tingituna kaasnevad psüühikahäired ja vaimne
alaareng ja poisid on alates puberteedieast naiseliku kehaehitusega.
Meessuguhormoonid on selle raviks