Üld- ja käitumisgeneetika psühholoogidele (18/19 K) konspekt
kui 40 kordust
- Fragiilse X sündroom – vaimne alaareng
- Geneetiline eelsoodumus – tunnus areneb välja mingil arenguetapil
Genoomne mälu
- Põhjus metülatsioon
- Pärandumistüüp sõltub sellest kummalt anemalt on päritud
37.Ühe geeni haigused
PKÜ=fenüülketonuuria
- Mutatsioon PAH
- Retsessiivne kromosoomis 12
- Sagedus 1:10 000
- Dieet
Fragiilse Xi sündroom
- XGG koopiamutatsioon X-kromosoomis
- FMR1 – permutatsioon mutatsiooniks
- Sagedus meestel 2x sagedamini kui naistel sest neil 1 inaktiivne x kromosoom
MECP2 = Rett’i sündroom
- Retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis
- Eluiga naistel päranduv, mehed surevad sündimised
Muud ühe geeni haigused
- Teada üle 250 geeni
- Üldiselt tekivad de novo
LNS = Lesch-Nyhami sündroom
- Mutatsioon x kromosoomis – retsessiivne
- Enesevigastamine
annaabi.ee 
