Genoommutatsioonid
Genoommutatsioonid jaotatakse kahte tüüpi:
* euploidsus - haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine;
* aneuploidsus - kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra,
mis pole haploidse arvu kordne.
Nii euploidsus kui ka aneuploidsus võib põhjustada fenotüübi muutusi ja osa heteroploidsuse
tüüpe omab evolutsioonilist tähtsust.
Genoommutatsioonide tekkepõhjused
Endomitoos (Endometrioos on haigus, mille puhul emakaõõnt voorderdavat
limaskesta (endomeetriumi) kudet kasvab ja toimib väljaspool emakat.)
Viljastumisel osaleb diploidne gameet
Ristuvad erineva kromosoomi arvuga vanemad
Häired meioosis
Downi Syndroom
21. kromosoomi trisoomia sündroom on kõige sagedasem inimese autosoomiga seotud
kromosoomhaigus. Seda leitakse keskmiselt 1:800 vastsündinust. Ainuüksi kliiniliste tunnuste
põhjal on DS-i lihtne diagnoosida juba vastsündinueas. Iseloomulikeks tunnusteks peetakse
annaabi.ee 
