Paljunemine, areng, geneetika
domninantne
b) piisavate andmete olemasolu konkreetse puude kohta suguvõsas, saab kindlaks teha selle
puude avaldumisaja, et kas lapseeas või suguküpsuse saabudes jne. Saab ette ennustada
puudega järglase sünni tõenäosust (kasutusel selleks meditsiinigeneetiline konsultatsioon).
2) Tsütogeneetilise uuringud eesmärgiks on kindlaks teha kromosoom ja
genoommutatsioonid uuritava isiku rakkudes. Uurmismaterjal:
a) tuumaga vererakud leukotsüüdid,
b) naharakud,
c) teatud verehaiguse puhul punase luuüdi rakke,
d) lootelt irdunud rakke või koorioni irdunud rakke. Kunstlikes tingimustel kutsutakse
esimele rakkude jagunemine, blokeeritakse osa rakke jääb metafaasi, kromosoomid
värvitakse ja nende arvu ja kuju analüüsitakse tavaliselt valgusmikroskoobiga.
3) Ekspressdiagnostika ehk vastsündinute sõeluuringud. Eesmärgiks avastada võimalikult
varakult pärilikke ainevahetuse häireid ja rakendada koheselt mõjutusi mis leevendavad
puude kujunemise tagajärgi
annaabi.ee 
