Miller-Diekeri sündroomi (MDS).
Võimalik, et ka see aitab kaasa arenguhäirete tekkele.
Kuigi kromosoomhaiguste puhul võib olla tegemist terve kromosoomi või selle osa
trisoomia või monosoomiaga, taandub sündroomi kriitiline piirkond tegelikult väga
väikesele kromosoomialale (vt. tabel 24). Nii näiteks on Downi sündroomi puhul
tegemist terve 21. kromosoomi lisandumisega, sündroomi kriitiline piirkond piirdub
aga 21q22.2-q22.3 regiooniga, milles arvatakse olevat 10-20 geeni. Need geenid
vastutavadki Downi sündroomi fenotüübi eest. Kassikisasündroomi puhul võib olla
kaduma läinud peaaegu kogu 5. kromosoomi lühike õlg, kuid oluline on deletsioon
vaid väikeses 5p15 alas, mis sisaldab vähe geene. Millist rolli mängivad nende ja
teiste sündroomide kriitiliste piirkondade geenid embrüonaalse arengu suunamisel ja
mis võiks olla neis ühist, pole veel teada
annaabi.ee 
