Genoomi struktuur ja funktsioon
mitte-alleelse homoloogilise rekombinatsiooni kaudu.
•
•
•
•
•
• Segmentaalsed duplikatsioonid kui genoomi nn. stuktuursete genoomsete
varieeruvuste (Copy number variation’, CNV) tekke allikad, mehhanismid
CNVde tekkeks.
• Segmentaalsed duplikatsioonid on ebastabiilsed regioonid, mis võivad läbi
mitte-alleelse homoloogilise rekombinatsiooni või konversiooni tekitada
koopiaarvu variatioone CNV-sid (deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid).
•
A. NAHR – suure identsusega SD-de vahel võib põhjustada edasisi
ümberkorraldusi olenevalt SD-de koopiate paiknemisest ja orientatsioonist.
NAHR on DNA homoloogsete piirkondade vaheline ristsiire.
a) Külgnevate duplitseeritud järjestuse vahel toimuva NAHR tagajärjel
võivad tekkida tandemduplikatsioonid ja deletsioonid (Aa).
annaabi.ee 
