Bioloogia Eksam TÜ arstiteaduskond, I kursus 2017/2018
promootoralas vaigistab geeni ekspressiooni (vähkkasvajate tekkes oluline - on
täheldatud, et kasvajate puhul on geeni ekspressioonide vähenemine tingitud nii
mutatsioonidest kui ka CpG alade hüpermetülatsioonist, isegi rohkem viimasest).
49. Too näide epigeneetilise imprintinguga seotud haigusest
Genoomne imprinting põhineb DNA metülatsioonil. Genoomse imprintingu all mõeldakse
vanemspetsiifilist geenide, kromosoomide või kogu genoomi ekspressiooni või repressiooni
järglastel. Mutatsioonidki võivad seetõttu avalduda erinevalt, sõltuvalt sellest, kas nad
pärinevad emalt või isalt. Genoomse imprintingu korral avaldub arengus ainult kas isa
(paternaalne) või ema (maternaalne) poolt päritud alleel.
● Kallutatud metülatsioon – X-liiteline ihtüoos e kalasoomustõbi. Sagedus
1:2000 kuni 1:6000 poisi kohta põh X-kromosoomis paiknev arüülsulfataasi C
annaabi.ee 
