Pärilikud haigused
Diagnoos ja ravi
Porfüüria konkreetse vormi kindlakstegemiseks peab testima verd, uriini ja
väljaheidet porfüriinide suhtes, kuna erinevad porfüüriavormid vajavad erinevat
ravi.
Ägeda kriisi puhul toimub ravi haigla intensiivraviosakonnas.
Üldiste ravivõtete hulka kuuluvad glükoos, hematiin ning beeta-karoteen (A-
vitamiin).
Pikemas perspektiivis vältida porfüüriat vallandavate ravimite kasutamist, mitte
tarbida alkoholi, kasutada valguskaitsekreeme, vältida päikesevalgust.
Vajadusel kasutatakse valuvaigisteid, rahusteid, vererõhku langetavaid ravimeid.
Fenüülketonuuria
Fenüülketonuuria on sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral
organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse
arengu häireni.
Hilisel avastamisel või ravita jäämisel tekib aga vaimne alaareng sellisel määral,
et inimene ei saa oma eluga iseseisvalt hakkama.
annaabi.ee 
