Bioloogia Eksam TÜ arstiteaduskond, I kursus 2017/2018
X ja Y-kromosoomide arvu muutus ei põhjusta suuri
kõrvalekaldeid vaimses ja füüsilises arengus, peamiseks probleemiks on lastetus ja
suguorganite arenguhäired.
Sugukromosoomide anomaaliad:
● 47;XXY - trisoomia, kus on üks lisa X kromosoom - Klinefelteri sündroom.
● 47;XYY - trisoomia, kus on üks lisa Y kromosoom - XYY sündroom
● 45;X0 - monosoomia, kus X kromosoom on puudu - Turneri sündroom.
69. SRY geen
Y- kromosoomi aheldunud geen, mis kodeerib valgulis testise moodustamise faktorit
(SRY-valk), millel on võtmeroll isasorganismi arenemises ja suguorganite kujunemises. Asub
Y- kromosoomi lühikeses õlas. Määrab suure osa testosterooni tootmise nii lootes kui ka
hilisemas elus.
70. X - kromosoomi inaktivatsioon
X kromosoomi inaktivatsioon on protsess, mille käigus inaktiveeritakse emastel imetajatel
üks X kromosoom, võimaldades X-liiteliste geenide doosikompensatsiooni sugude vahel.
annaabi.ee 
