Esineb ka teisi hüperfenüülalanineemia vorme: Phe hüdroksülaasi koensüüm THB defitsiit, mis tuleneb 1) THB eelühendi DHB reduktaasi defitsiidist, põhjustades püsiva või mööduva pehme hüperfenüülalanineemia 2) DHB süntetaasi defitsiit, mis põhjustab eelmise punkti. Veel variandid on: mööduv neonataalne türosineemia, pärilik türosineemia, püsiv hfa koos türosineemiaga. 21.Hargnenud ahelaga aminohapete (HAAH) metabolismi häired Vahtrasiirupuriini haigus – põhjuseks on HAAH katabolismi võtme-ensüümi HAAK-DH häire. See viib HAAH ja nende ketoderivaatide kuhjumisele veres ja rohkusele uriinis. Uriin on vahtrasiirupi lõhna ja maitsega. See tingib ägeda ketoatsidoosi, krambid, kehalise ja vaimse alaarengu ja kooma. Vahtrasiirupuriini haiguse kliinilised fenotüübid on: akuutne klassikaline (avaldub sünnijärgselt, vastsündinu on letargiline, ei söö, ketoatsidoos), vahepealne (hilisem algus,
· struktuur-funktsionaalselt seotud ensüümid hingamisahela ensüümid (ensüümid paiknevad kindlas kohas ansamblitena ehk üksteise järel, aine läbib sünteesi järjest, juhuslikkust vähe) · segatüüpi Ensüümide geneetilised defektid · Felüülketonuuria (fenüülalaniini hüdroksülaasi defitsiid) · Albinism (türosinaasi defitsiit) melaniinide biosünteesihäire (pole pigmenti); fotofoobia, nahaprobleemid (nahavähk) · Vahtrasiirupuriini haigus (HAAK-dehürdogenaasse kompleksi defitsiit pidurdab psüühilist ja vaimset arengut · Von Gierke haigus (glükoos-6-fosfataasi defitsiit süsvesikute metabolismihäire; maksa rasvumine, hüpoglükeemia oht. · Galaktoseemia (galaktoosi kinaasi defitsiit) tekib liiga palju alkoholi, vett, silm · Gaucher haigus (glükotserebrosidaasi defitsiit) lipiidide metabolismi häire (vaimsed, psüühilised häired. Antisensoligonukleotiidid ja PNA
annaabi.ee 
