mööduva pehme hüperfenüülalanineemia 2) DHB süntetaasi defitsiit, mis põhjustab eelmise punkti. Veel variandid on: mööduv neonataalne türosineemia, pärilik türosineemia, püsiv hfa koos türosineemiaga. 21.Hargnenud ahelaga aminohapete (HAAH) metabolismi häired Vahtrasiirupuriini haigus – põhjuseks on HAAH katabolismi võtme-ensüümi HAAK-DH häire. See viib HAAH ja nende ketoderivaatide kuhjumisele veres ja rohkusele uriinis. Uriin on vahtrasiirupi lõhna ja maitsega. See tingib ägeda ketoatsidoosi, krambid, kehalise ja vaimse alaarengu ja kooma. Vahtrasiirupuriini haiguse kliinilised fenotüübid on: akuutne klassikaline (avaldub sünnijärgselt, vastsündinu on letargiline, ei söö, ketoatsidoos), vahepealne (hilisem algus, HAAK-DH vähem häiritud), vahelduv ja vahelduv tiamiini-tundlik. HAAK-DH on multiensüümne kompleks, mistõttu vahtrasiirupuriini haiguse vorm ja ägedus sõltub sellest, milline üksikensüümidest on defektne.
(soolad, suhkrud jne). Vee aktiivsus on suhtarv, mis leitakse, jagades vesilahuse kohal oleva veeauru osarõhu destilleeritud veeauru rõhuga, mis on mõõdetud samal temperatuuril. Destilleeritud vee AW = 1 ja veemolekule mittesisaldava aine AW = 0. Seega, mida rohkem lahustunud aineid vesi sisaldab, seda vähem saavad bakterid vett kätte. Mikroorganismid suudavad elada keskkonnas, mille A W jääb vahemikku 0,7 1,0. Inimese vere AW = 0,99; merevee AW = 0,98; vahtrasiirupi AW = 0,90; põllumajandusmaadel on pinnase A W = 0,9 1. Kuna nende keskkondade, kus bakterid elavad, vesilahuste ainsaks ühiseks soolaks on NaCl, siis väljendatakse bakterite taluvust kättesaadavale veele NaCl vesilahuste kaudu. Bakterid, mis vajavad kasvuks NaCl nimetatakse halofiilideks. Nõrgalt halofiilid vajavad kasvuks 1 6% NaCl lahust, keskmised halofiilid 6 15% NaCl lahust ning ekstreemsed halofiilid 15 30% NaCl lahust.
annaabi.ee 
