Ihtüoos
olla erinev- alates punetavast, läikiva nahaga vastsündinust kuni tihedalt kogu keha katva kestani.
Kõik kongenitaalsed ihtüoosid on prenataalselt diagnoositavad. Seda on võimalik teha loote naha
biopsiaga 20- 23. Rasedusnädalal. Loote naha histoloogiliseks uuringuks vajalik umbes 1 mm
nahatükk võetakse reie välisküljelt.
Bulloosne ihtüoos
Kongenitaalse ihtüoosi vorm, mis pärandub autosoom- dominantselt. Arvatakse, et pooltel
juhtudest on tegu uusmutatsioonidega. Vastsündinu nahk on punetav, läikiv, kaetud ulatuslike
villide ja erosioonidega. Ville esineb veel vahete- vahel esimeste eluaastate jooksul, kuni nahk
muutub kalasoomusetaoliseks, eriti kaenlaalustes, kaelal, küünar- ja põlveliigeste piirkondades.
Sekundaarselt võib kujuneda sepsis. Haigusest võib olla tingitud ka raskekujuline
palmoplantaarne keratodermia. Osal patsientidest on ainult paikset vöötjat hüperkeratoosi, mida
põhjustab geneetiline mosaiiksus..
Lamellaarne ihtüoos
annaabi.ee 
