Imputeerimine
korduste arvu ning erineva asetusega. Nende hulka kuuluvad: SNP-
d, mikrosatelliidid, VNTR (variable number tandem repeat),
transponeeruvate elementide olemasolu/puudumine ja genoomsed
strukturaalsed muudatused (nt deletsioonid, duplikatsioonid ja
inversioonid). Neid saab kasutada nt kohtumeditsiinis
isikutuvastamisel, kuid ka nt farmakogeneetikas
patsiendispetsiifilise ravimi ja selle annuse leidmisel.
41. Mida tähendab farmakogeneetikas ultrakiire
metaboliseerija?
Ultrakiirete metaboliseerijate puhul toimub ravimi lagundamine liiga
kiiresti, mistõttu pole nendest kehas mingit kasu. Nende puhul
peaks ravimi doos olema kõrgem, kui normaalse metabolismiga
inimesel.
42. Milline mutatsioon põhjustab Frag X sündroomi ja
kuidas seda analüüsida?
FragX on neurodegeneratiivne haigus, mis on põhjustatud
dominantsest mutatsioonist X-kromosoomi FMR1-geenis ja mis on
tingitud trinukleotiidsete (CGG)n korduste arvu suurenemisest.
annaabi.ee 
