"ullrichturneri" - 1 õppematerjal

Pärilikud ja mitte päralikud haigused

üks kahest sugukromosoomist. Haigus väljendub erinevalt, sõltuvalt sellest kui suur osa kromosoomist puudub. Esimest korda kirjeldati selle sündroomi mitme tunnuse esinemist 1938. aastal. Nimetus tulenebki Oklahoma endrokrinoloogi Henry Turner'i poolt. Mõnede allikate järgi andis sündroomi kirjelduse 1925. aastal Shereshevski; seetõttu nimetatakse 45,X ka TurnerShereshevski sündroomiks. Euroopas nimetatakse sageli ka UllrichTurneri sündroomiks. Tervel inimesel on 46 kromosoomi. Meestel on XY ja naistel XX sugukromosoomid. Turneri sündroomi puhul on naistel vaid üks X sugukromosoom ehk kokku on Turneri sündroomi põdeva naise kehas 45 kromosoomi. Turneri sündroom avaldub haigusele omase välimusena. Tavaliselt diagnoositakse tütarlapsel seda geneetiline defekt vastsündinu eas või oodatava puberteedi mitte algamisel. Esinemissagedus 1:2000 ­ 2700 vastsündinud