Wolf-Hirschhorni sündroom
Merily Müürsepp
9b PMG
23.04.2009
muutus on toimunud 4ndas kromosoomis
esineb harva, esinemissagedus 1:100 000
sagedamini tüdrukutel
keskmine eluiga alla 1 kuu
kirjeldati 1965. aastal
lootelise arengu mahajäämus
näo anomaaliad
väike lõug
krambid
südame ja neerude arenguhäired
madal juustepiir koos ujulestaline kaela
väike pea
raske kuni sügava vaimse arengu peetus
krambid
lihaste halb toon
alla pöörduvad "fishlike" suhu
lühikesed ülahuuled
kuulmislangust
http://209.85.129.132/search?q=cache:f-
FJc2TAdDUJ:www.ebu.ee/esitlus/kromosoommutatsioonid.ppt+Wolf-
Hirschhorni+sündroom&cd=1&hl=et&ct=clnk&gl=ee
http://en.wikipedia.org/wiki/Wolf-Hirschhorn_syndrome
Aitäh kuulamast !!!