Bioloogia Eksam TÜ arstiteaduskond, I kursus 2017/2018
Sagedus
1:2000 kuni 1:6000 poisi kohta põh X-kromosoomis paiknev arüülsulfataasi C
e steroidsulfataasi Sts-geeni mittefunktsionaalsusega kaasnevaid muutuseid
mitmete kudede ja organite talitluses
● Angelmani sündroom: Intellektuaalse ja füüsilise arengu mahajäämus,
krambid, jõnksulised liigutused (eriti käte plaksutamine), sage naeratamine,
õnnelik käitumisviis. Deletsiooniga kromosoom emalt, imprintitud kromosoom
pärineb isalt. Defektne geen on UBE3A
50. Võrdle kromatiini struktuuri poolest eukromatiini ja heterokromatiini
Eukromatiin: asetseb peamiselt kromosoomide õlgades, geenid väga aktiivsed, interfaasi
rakutuumas on avatumad (heledamad alad), dekondenseerunud, vähem kompaktne,
sisaldab transkripteeritavaid järjestusi, toimub geenide ekspressioon.
Heterokromatiin: asetseb peamiselt kromosoomide tsentromeerides/telomeerides, geenid
pole aktiivsed, interfaasi rakutuumas on tihedamalt pakitud ja tumedamad alad, tugevalt
annaabi.ee 
