Muutlikkus
Sündroomi all kannatavad mehed on steriilsed, naised aga võivad
vahel lapsi saada. Tunnuseks on samuti "ahvivagu". Downi sündroom tuleneb 21. kromosoomi lahknemise häiretest
ovogeneesi meioosis. Samuti avaldab mõju ka vanemate naiste rasestumine ja sünnitamine.
Klinefelteri sündroomiga meestel on kolm sugukromosoomi (XXY). Selle sündroomiga mehed on naiselike
kehaproportsioonidega, enamasti mõningase vaimse alaarenguga ning suguvõimetud.
Turneni sündroomiga naistel on ainult üks Xkromosoom, teine puudub. Seega on sellel inimesel kokku 45 kromosoomi.
Nendel naistel ei arene välja sekundaarsed sugutunnused ning nad ei saa lapsi.
Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik. See tuleneb homoloogiliste kromosoomide
mittelahknemisest meioosis. Tekib polüploidsus, inimeste puhul põhjustab see loote surma.
Spontaansed mutatsioonid on iseenesliku tekkega ning nad tekivad harva