"trisoomseid" - 1 õppematerjal

Reproduktiivbioloogia ja –meditsiin

a) balanced translocations b) cytogenetically visible deletions and duplications c) submicroscopic deletions and duplications d) both microscopic and submicroscopic deletions and duplications e) aneuploidy 2. Define Confined Placental Mosaicism. During which prenatal screening or diagnostic procedures can it occur and what are the clinical consequences? CMP tähendab kromosomaalse ülesehituse erinevust platsentarakkude ja looterakkude vahel. Platsentast võib leida trisoomseid rakke. Võidakse avastada koorionibiopsiat tehes, mille käigus punkteeritakse koorioni hattusid ning tehakse kromosoomianalüüs. Kui koorioni materjalist diagnoositakse kromosomaalne mosaiiksus, on oluline teha ka looteveeuuring, et loote kromosoome uurida. Kui looteveest eraldatud rakkude kromosoomide analüüs annab normaalse tulemuse, on tegu platsentaarse mosaiiksusega. Esimest tüüpi CPMi puhul on