Patau sündroom
20% juhtudel on üks vanem translokatsiooni kandja. Emade keskmine vanus on
üle 30, translokatsioonivormi puhul umbes 25 aastat. Umbes 85% juhtudel on tegemist
regulaarse trisoomiaga translokatsiooniga t(13;D) või t(13;G). Harva esineb ka 13. kromosoomi
osalist trisoomiat, erinevate piirkondade trisoomiad avalduvad spetsiifiliste sümptomite
kombinatsioonidena.
Kliinilised sümptomid on erinevate tsütogeneetiliste vormide puhul sarnased. Risk
üldpopulatsioonis on 0,02%. Kordusrisk trisoomse vormi puhul 1-2%, translokatsiooni puhul
~25% ja 10% juhtudel Robertsoni. Seetõttu on oluline uurida ka Patau sündroomiga lapse
vanemaid tsütogeneetiliselt.
Kliiniliselt iseloomustab sündroomi raske vaimne mahajäämus, kurtus, aju arengu häired,silma
anomaaliad, suulae- ja huulelõhe, polüdaktüülia (lisasõrm või -varvas) ja sõrmede omapärane
asetus, südame anomaaliad jt. arenguhäired . Patau sündroomigavastsündinud on loiud, nõrgad
ning kalduvad hingamisseiskushoogudele.
annaabi.ee 
