Loomageneetika 1 osa
Seetõttu on vähe teada ka autosoomsete kromosoomide osast
fenotüübiliste tunnuste avaldumisel. Kromosoome tuleks eriti uurida aborteerunud loodetel.
29
Autosoomse aneuploidsuse näitena võib tuua inimesel esineva Downi sündroomi
(mongoloidne idiotism), mille puhul väike 21. kromosoom esineb kolmekordselt (trisoomia
21). Downi sündroomi iseloomustavad vaimne alaareng, lühike kasv ja kaasasündinud
südamehäired. Loomadest on trisoomikuid uuritud ka simpansidel. Trisoomiaga 18. ja 19.
kromosoomi suhtes kaasnes veistel alalõualuu puudumine ja vesitõbi.
Veistel on kääbuskasv seotud 23. kromosoomi trisoomiaga.
Monosoomikute esinemissagedus kõrgematel organismidel on tunduvalt madalam kui
trisoomikute sagedus. Arvatavasti hukkub loode, kellel puudub üks kromosoomidest, juba
embrüonaalse staadiumi algfaasis.
Sugukromosoomide (gonosoomide) aneuploidsust on loomadel ja inimesel enam