trisoomiaid, senini kirjeldatud umbes 100 juhtu. Trisoomia 9p sündroomia iseloomustab pikenenud postnataalne kasvuperiood. Sündroomi iseloomustab mongoloidne silmalõige, väikesed, sügaval asetsevad silmad, lai prominentne nina, suured peast eemalehoidvad kõrvad. Raske vaime alaareng esineb 100% juhtudel. Eluiga on lühenenud, kuid ainult 10% haigetest sureb varases lapseeas. Täielikud trisoomiad Inimese autosoomide täielikest trisoomiatest sünnib elusalt ainult 3 vormi: trisoomia 21, 28 ja 13. Kromosoomide 7, 6, 9, 14, 15 ja 22 trisoomiat on üksikutel elusalt sündinutel kirjeldatud peamiselt mosaiikse vormina. Mosaiikse vormiga lastel on kliinilised sümptomid vähem ja nõrgemini väljendunud kui täieliku trisoomia puhul. Kõige levinum kromosoomianomaalia on Downi sündroom. Sellest järgenevalt pikemalt. Mikelsaar, R. (2001) Kromosoomihaigused. Tartu: Atlex DOWNI SÜNDROOM
Trisoomia ühe kromosoomi lisandumine (2n+1) Nullisoomia ühe kromosoomipaari puudumine (2n -2) Tetrasoomia kromosoomipaari lisandumine (4 homoloogse kromosoomi olemasolu (2n-2) Inimestel olulisemad trisoomiad Patau sündroom (+13) Edwarsdi sündroom (+18) Downi sündroom (+21) +X (poly-X naised) Turneri sündroom 32. Kromosoommutatsioonid (näited inimeste puhul) 33. Autosomaalsed sündroomid Inimese autosomaalsetest trisoomiatest sünnivad vaid 3 (+21, +18 ja +13) vastsündinute skriinimiseks piisava sagedusega Monosoomiat leitud vaid 22 kromosoomi puhul Downi sündroom 21 kromosoomi trisoomia Kirjeldati (haiguspilt) esmalt 1866 aastal J. Langdon Down poolt Analoogset sündroomi kirjeldatud ka inimahvidel Peamine puue vaimne mahajäämus, lai lame nägu, viltuse lõikega silmad jne. 34. Mikrodeletdioonisündroomid (näide)
annaabi.ee 
