Kromosoomihaigused
1990-1994 sündis Eestis Down'i sündroomiga lapsi 1.26 last 1000 elussünni kohta.
1995-2005 aastal oli see arv 1.02 last 1000 elussünni kohta.
Reiman, T. (2007). Down syndrome in Estonia. Tartu: Tartu Ülikooli Kirjastus
Kokkuvõte
Kromosoomianomaaliaid põhjustavad muutused kromosoomide ehituses või arvus.
Sagedastemaks tekkepõhjusteks on polüploidistatsioon ja kromosoomide mittelahknemine
meioosis. Geneetilise materjali muutuste järgi jaotatakse haigused trisoomiateks ja
deletsioonisündroomideks. Kõige tuntum ja laialdasemalt levinud trisoomia on Downi
sündroom, mille puhul sügoodil on üks kromosoom tavalisest rohkem. Downi sündroomiga
indiviidid on üsna kergesti äratuntavad, sest nad on välimuselt sarnased ja spetsiifiliste
tunnustega. Tänapäeval on võimalik Downi sündroomi kandvate loodete tuvastamine juba
varases staadiumis. Ehkki peamiselt seostatakse Downi sündroomi teket ema vanusega, on
annaabi.ee 
