Edwardsi 18. kromosoomi südamerikke, neerude Määratakse ema sündroom kolmekordsus, väärarengu, sooled verest alfa- harvemal juhul 18. võivad asetseda fetoproteiini (AFP) Kromosoomi väljaspool keha, ja translokatsiooni kaasneda võib vaimse ja kooriongonadotrop trisoomiast põhjusatud kehalise arengu iini (hCG). mahajäämus, Kolmiktestis kasvupeetus, väike pea, määratakse lisaks peakuju iseärasused, nendele kahele huule- ja suulaelõhe, ainele veel ka vaba jäsemete väärarengud östriooli (uE3).
lahkne. Ka õdekromosoomide mõnikord esinev lahknematus mitoosis. polüploidsus (ingl. Polyploidy)- Üle kahe kromosoomikomplekti organismi rakkudes (diploidne kromosoomistik e. 2n, üks komplekt homoloogsetest kromosoomidest pärineb emalt, teine isalt): triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), heksaploid (6n), heptaploid (7n), oktaploid (8n) jne. 13. Down, Turner, Klinefelter sündroomid Downi sündroom (ingl. Down syndrome)- Inimese 21. kromosoomi trisoomiast tingitud patoloogia. Turneri sündroom (ingl. Turner syndrome)- Kromosoomhaigus. Naistel, kellel on karüotüübis vaid üks X-kromosoom (45, X); põhitunnusteks lühike kasv, sugutunnuste alaareng, viljatus. Klinefelteri sündroom (ingl. Klinefelter syndrome)- Meestel esinev komplekspatoloogia, põhjuseks liigne X-kromosoom; kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H. Klinefelter. 14. Somaatiline mosaiiksus X-monosoomse karüotüübi ja somaatiliste mosaiikide
annaabi.ee 
