"trisoomiaks" - 1 õppematerjal

Downi Sündroom

Nende vormide eristamine on vaga oluline, kuna sündroomiga lapse vanemate võimalus saada normaalne laps sõltub just sellest, millise sündroomi vormiga on tegemist. Vormist sõltub ka see, mil määral sündroomile iseloomulikud tunnusjooned lapsel avalduvad. Nendeks kolmeks vormiks on 21-trisoomia, translokatsioon ja mosaiiksus. 21-trisoomia Suuremal osal (95 protsenti) Downi sündroomiga lastest on igas keharakus terve 21. lisakromosoom (joonis 8). Seda vormi nimetatakse 21-trisoomiaks (tri 'kolm' ja soomia 'kromosoom'). Tegemist on levinuima Downi sündroomi vormiga, mida esineb kõige rohkem igas vanuses emade lastel. Selle tekkepõhjuseks on asjaolu, et üks vanematest annab lapsele muna- voi seemneraku kaudu kaks 21. kromosoomi. Harilikult jaguneb munasarja või seemnesarja rakk muna- või seemneraku moodustumisel kaheks uueks rakuks, millest kumbki sisaldab poolt kromosoomide esialgsest arvust. Just niisugustest rakkudes on pärit muna- või seemnerakud