"triplikatsiooni" - 1 õppematerjal

Geneetika I vastused

27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon – lõigu kaotsiminek kromosoomist Cri-du-chat sündroom on põhjustatud 5-nda kromosoomi lühikesest õlast toimunud deletsiooni poolt Duplikatsioon – kromosoomilõigu kahekordistumine X kromosoomi keskmise segmendi duplikatsiooni (mutatsioon bar) kandval äädikakärbsel on väiksemad silmad. Veelgi tugevam efekt ilmneb triplikatsiooni toimel Inversioon – segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180° ümber pööratud Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, akrotsentrilisest kromosoomist tekib metatsentriline Paratsentrilise inversiooni puhul tsentromeeri ei kaasata Inversioonid põhjustavad meioosihäireid, mille tagajärjeks võib olla steriilsus 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele.