BIO- JA GEENITEHNOLOOGIA, EKSAM
Asukoha järgi on mittekodeerivas regioonis, kodeerivas regioonis:
sünonüümsed ehk vaikivad, mittesünonüümsed: missense ja nonsense. SNP-
d esinevad keskmisel iga 100-300 nukleotiidi järel. Ei ole organismile
kahjulikud, kuna ei põhjusta aminohapete mutatsioone. Kasutatakse
biomarkeritena.geneetilises kaardistamises, populatsioonigeneetikas.
Praeguseks teada 9 miljonit erinevat SNP-d.
45. Mis ORF ja kuidas seda kindlaks määrata saab? Open Reading
Frame jaotab nukleotiidid triplettideks, algab ATG alguskoodoniga alati, 5’
otsast 3’ otsani. Saab määrata nende piirkondade järgi, mis sarnanevad juba
teadaolevate lookustega või DNA järjestuse omaduste põhjal geenide
tuvastamisega (nt bakteritega see lihtne, kuna neil puuduvad intronid) splice
signaalidega, nt keskmistel ja algus eksonitel v intronitel puuduvad
lõppkoodon, keskmisel eksonil algab peale AG-d ja signaal lõpeb enne GT-d.
Algusekson lõpeb enne GT-d, algab promootoriga. Viimane ekson lõpeb
annaabi.ee 
