Genoomi struktuur ja funktsioon
resolutsioon), nende detekteerimise võimalused.
Aneuploidiad – üks või rohkem ekstra kromosoomi või kromosoomide
puudumine
Isokromosoomid – kaks identset kromosomaalset õlga
Õrnad saidid – kordused mis on võimelised võtma ebatavalise mitte B-
DNA vormi, mis võib häirida DNA replikatsiooni. Nt fragiilse X
sündroom – detekteeritakse X kromosoomi muutusi vaadeldes, esineb
CGG trinukleotiidse korduste arvu suurenemine FMR1 geenis.
Marker kromosoomid – strukturaalselt ebanormaalsed kromosoomid, kus
ei ole võimalik ühtegi osa identifitseerida
Peritsentriline heterokromatiinne variatsioon kromosoomides ChrY, Chr9
ja Chr15
Satelliitregioonide variandid akrotsentrilistes kromosoomides
•
• Segmentaalsed duplikatsiooonid: definitsioon, põhiomadused,
annaabi.ee 
