Genoomi struktuur ja funktsioon
geenis. Selle sündroomi puhul on FMR1 promootor hüpermetüleeritud mis
suuresti vähendab FMRP valgu sünteesi. FMRP on oluline sünapside arengul.
•
• Genoomi transponeerivad elemendid, nende tüüpide võrdlus; osakaal
genoomist.
• Transponeerivad elemendid on DNA järjestused, mis suudavad ühe raku piires
genoomis ümber paigutuda ehk transponeeruda. Jagunevad retrotransposoonideks
ja DNA transposoonideks. DNA transposoonid moodustavad u 3% inimese
genoomist. Töötavad cut and paste mehhanismil, ehk ühest piirkonnast lõigatakse
välja ja liiguvad teise piirkonda. Retrotransposoonid töötavad copy and paste
mehanismil, kus pöördtranskribeeritakse RNA ja selle cDNA koopia inserteerub
uude saiti genoomis. Esmalt transkribeeritakse DNAlt RNA, saadud vahevormi
kasutatakse koopiaaru suurendamiseks. Seejärel moodustatakse
annaabi.ee 
