Patau sündroom
elukuul,
90% enne poole aastaseks saamist ning vaid alla 5% elab 3 aastani. Ainult 10% elavad üle 1
aasta, olles raske füüsilise,vaimse ja psühhomotoorse alaarenguga.
Tekkepõhjus ja tsütogeneetika
Patau sündroom on põhjustatud 13. kromosoomipaari mittelahknemisest, mis enamasti
(85%) on emapoolses meioosi jagunemishäire tõttu. Isapoolne (10-15%) mittelahknemine
on harvem. 20% juhtudel on üks vanem translokatsiooni kandja. Emade keskmine vanus on
üle 30, translokatsioonivormi puhul umbes 25 aastat. Umbes 85% juhtudel on tegemist
regulaarse trisoomiaga translokatsiooniga t(13;D) või t(13;G). Harva esineb ka 13. kromosoomi
osalist trisoomiat, erinevate piirkondade trisoomiad avalduvad spetsiifiliste sümptomite
kombinatsioonidena.
Kliinilised sümptomid on erinevate tsütogeneetiliste vormide puhul sarnased. Risk
üldpopulatsioonis on 0,02%. Kordusrisk trisoomse vormi puhul 1-2%, translokatsiooni puhul
~25% ja 10% juhtudel Robertsoni
annaabi.ee 
