"translokatsioonilise" - 1 õppematerjal

Downi Sündroom

21. kromosoomiga translokatsioonis osalevad üksnes teatud kromosoomid. Need on 13., 14., 15. voi 22. kromosoom või siis teine 21. kromosoom (kõige sagedamini 14. kromosoom). Kõigil neil kromosoomidel on vaike, geneetilisest seisukohast tähtsusetu ots, mis võib ara murduda ja kaduma minna, avaldamata seejuures vähimatki kahjulikku mõju. Translokatsioonist tingitud Downi sündroomiga lapsed ei erine 21-trisoomia poolt põhjustatud Downi sündroomiga lastest. Tõsiasi, et translokatsioonilise vormiga lastel puudub teatud osa kromosoomi tipust, ei ole oluline, kuna puuduv osa on geneetilisest seisukohast tähtsusetu. Kõigil Downi sündroomiga lastel tuleb läbi viia kromosoomiuuring translokatsiooni tuvastamiseks, kuna ligikaudu ühel kolmandikul niisugustest lastest võib Downi sündroomi kandjaks olla üks vanematest. Siinkohal peame me silmas asjaolu, et vaatamata sellele, et vanematel enestel ei avaldu vähimatki märki sündroomist, on neil siiski keskmisest suurem