Genoomi struktuur ja funktsioon
• Struktuur ja stabiilsus - võivad põhjustada mutageneesi inserteerudes
kodeerivasse või regulatoorsesse piirkonda. Võivad tekitada ja parandada
DNA kaheahelalisi katkeid. Põhjustada mikrosatelliitide tekkimist.
Geenikonversiooni, moodustades homoloogse transponeeruva-elemendi
koopia. Võivad põhjustada deletsioone insertseerudes. Tekitavad aktiivselt
rekombinatsioone, mis on aluseks segmentaalsete duplikatsioonide
ekspansioonile. Samuti transduktsioone.
• Geeniekspressioon – võivad tekitada insertsiooniga alternatiivseid
transkriptsiooni algussaite, võivad katkestada promootori, sisestada
antisense promootori jne. Transkripti tasemel võivad sisestada
alternatiivse polüA saidi, miRNA sidumissaidi, tekitada alternatiivset
splaissingut introni säilitamise või eksoni skippingu’ga.
• Alu-de eksoniseerumine – introonsed Alu-elemendid võivad tekitada