mahajäämus. Väga harv asümptomaatiline tsüstationaasi defitsiit tekitab tsüstationuuria. Kujuneb tasapisi hüperhomotsüsteineemia ja homotsüstinuuria. 20.Hüperfenüülalanineemiad, fenüülketonuuria Phe metabolismi häired. Fenüülketonuuria (PKU) põhjuseks on pärilik täielik Phe hüdroksülaasi defitsiit. Kõige tõsisem hüperfenüülalanineemia tüüp. Kuna on blokeeritud Phe konversioon Tyr-ks, kuhjub Phe kudedes ja veres ja transamiinitakse fenüülpüruvaadiks. Seega on uriinis rohkesti viimast ja tema produkte fenüüllaktaati ja fenüülatsetaati. Viimane annab uriinile ja higile „hiirelõhna”. Kuhjuva fenüülpüruvaadi toksilisus põhjustab vaimse alaarengu ja pisipäisuse, kasvupeetuse, kasvajaid, hüperaktiivsuse ja krampe, ekseemi, juuste ja naha pigmentatsioone. Esineb ka teisi hüperfenüülalanineemia vorme: Phe hüdroksülaasi koensüüm THB defitsiit,
· Skeletilihas erineb ajukoest selle poolest, et lihases on suured glükogeeni varud (1200 kcal): · Ca 75% organismi glükogeenist säilitatakse skeletilihases · Aktiivselt töötavas skeletilihases on piiratud hapniku kontsentratsiooni tõttu glükolüüsi aktiivsus palju kõrgem kui tsitraaditsükli aktiivsus, mistõttu tekib palju püruvaati: · Osa püruvaadist redutseeritakse laktaadiks, mis konverteeritakse maksas glükoosiks · Osa püruvaadist transamiinitakse alaniiniks, mis konverteeritakse maksas püruvaadiks ja seejärel glükoosiks: · Lihaskude ei ole võimeline sünteesima karbamiidi SÜDAMELIHAS · Erinevalt skeletilihasest töötab südamelihas praktiliselt täielikult aeroobselt, mille tõenduseks on suur mitokondrite arv südamelihase rakkudes · Südamelihases praktiliselt puudub glükogeeni varu · Südamelihase peamine energia allikas on rasvhapped, vähemal määral ketokehad ja laktaat ADIPOTSÜÜT
Maris Kallus KKS 2010 Glütserool – rasvkoes triglütseriidide hüdrolüüsil vabanev glütserool läheb maksa. Seal ta fosforüülitakse glütseroolfosfaadiks, mis oksüdeerub glükoneogeneesi vaheühendiks DAP-ks. Aminohapped – Alaniin(Ala) omab üliolulist rolli glükoneogeneesi jaoks. Nimel toimib skeletilihaste ja maksa vahel ka glükoos-alaniin ringlus. Lihastes lõhustuv glükoos annab püruvaadi, see transamiinitakse alaniiniks ja saadetakse maksa, kus temast sünteesitakse glükoos. Viimane läheb verega lihastesse, kus ta lõhustuv püruvaadiks. Aspartaat(Asp). Kuna ta on transamiinitav OAA-ks (glükoneogeneesi üks võtmeühend), siis ka Asp on tähtis glükoneogeneesi substraat. Laktaat – Organism kasutab laktaadis olevat energiapotensiaali veresuhkru tootmiseks ja integreerib glükoneogeneesi ja anaeroobse glükolüüsi. Nimelt, intensiivselt töötavas
annaabi.ee 
