Molekulaarne ja rakenduslik immunoloogia
Sündroom ilmneb profuussete verejooksude,
diarröaga, millele lisanduvad infektsioonid. Lisanduda võivad ka autoimmuunhaigused. T-lümfotsüütide
hulk veres on langenud, B-lümfotsüütide hulk on normaalne või tõusnud. Rakulise immuunsuse
puudulikkus koos madala IgM nivoo ja kõrgenenud IgA väärtustega.
Ataksia-telangiektaasia
Autosomaal-retsessiivne sündroom, mida iseloomustab: progresseeruv tserebellaarne ataksia,
telangiektaasiad, sagedased infektsioonid. Põhjuseks ATM (ingl. k A-T mutated) mutatsioonid. Peamiselt
on neuroloogilised ja vaskulaarsed häired, lisanduvad immuunpuudulikkuse tunnused. Mitmete
organite kahjustus samaaegselt. Ataksia ilmneb enamasti siis, kui väikelaps hakkab käima. Sageli on
vaimne alaareng. sageli IgA puudulikkus koos IgG alaklasside puudulikkusega. Antikehade
moodustumine polüsahhariidide ja valkantigeenide vastu on puudulik. Samas aga esinevad sageli
autoantikehad
annaabi.ee 
