Molekulaardiagnostika
2. Mosaiiksus ja kimäärsus
Mosaiiksuse puhul muutus geneetilises materjalis, kimääride puhul kahest sügoodist pärit
rakkude vahetus või fusioon.
3. Genoomi ebastabiilsus
Harvad pärilikud haigused mille puhul on suurenenud somaatiliste mutatsioonide ning
kromosoomide ümberkorralduste, murdumiste sagedus. Viivad eelsoodumuseni vähi tekkeks.
Suures osas tingitud reparatsioonigeenide defektidest.
Bloom syndrome, ataxia telangiectasia, fanconi anemia
4. Uniparentaalne diploidia ja disoomia, vermimine
Uniparentaalse diploidia puhul on karüotüüp arvuliselt "normaalne". Sellest hoolimata on
normaalne areng häiritud, kuna kõik kromosoomid on pärit samalt vanemalt patoloogiline
seisund. Isalt koorioni kartsinoom (platsenta ülivohamine), emalt ovariaalne teratoom (loote
rakumass areneb, mõned koed on ülispetsialiseerunud näiteks hambad vormitus rakumassis).
annaabi.ee 
