"tekega" - 1 õppematerjal

Alzheimeri tõve geneetikast ja patofüsioloogiast

algusega Alzheimeri tõvi võib tekkida teadmata keskkonna faktori toimel, kui on olemas eelnev soodustav geneetiline taust haiguse tekeks. Samuti on seostatud dementsuse puhul liigsete neurofibrillaarsete tängude teket korduva peatrauma esinemisega. Alzheimeri tõve pärilikke põhjuste puhul eristatakse üksiku geeni häireid ja kromosomaalseid häireid. Kromosomaalsed häired Kromosomaalsed häired on seotud eelkõige amüloid hüpoteesiga, täpsemalt liigse beeta- amüloidi tekega ajus. Liigne beeta-amüloid tekib amüloid prekursor proteiini (APP) geeni üleekspresiooni tõttu. APP geen paikneb 21. kromosoomis ning kodeerib amüloid prekursor proteiini, mille töötlemisel saadakse beeta-amüloid. Antud seos kerkis esile Down sündroomiga haigete uurimisel. Down sündroomi põhjustab 21. kromosoomi trisoomia, mis tähendab, et APP geen on üle ekspresseeritud oma asukoha tõttu 21. kromosoomil. APP geeni