Miller-Diekeri sündroomi (MDS).
hallinevaid juukseid, Patau sündroomile (+13) aga sõrmede ja varvaste arvu
suurenemist (polüdaktüüliat) ning eesaju defekte.
Kõige sagedasemate kromosoomihaiguste fenotüübid on praeguseks ajaks hästi
uuritud ja kirjeldatud. Kuna sündroomi kliiniline pilt varieerub erinevatel sama
diagnoosiga haigetel ja samas esineb erinevatel sündroomidel palju ühiseid tunnuseid,
on püütud kromosoomhaigusi seletada mittespetsiifilise kromosoomse
tasakaalustamatusena (chromosomal imbalance). Teisalt arvatakse, et
kromosoomhaigused on hoopis geeni doosi haigused. Näiteks Downi sündroomi
puhul võiks 21. kromosoomi geenide (tegelikult ju normaalsete geenide) poolt
kodeeritud valkude üleproduktsioon rikkuda raku biokeemilise tasakaalu, mistõttu
häirub organsüsteemide areng ja funktsioon. Kromosoomianomaaliaga rakud
jagunevad aeglasemalt ja sellest tingituna muutub kudede ja organite kasvutempo.
Võimalik, et ka see aitab kaasa arenguhäirete tekkele.
annaabi.ee 
