koopiaarvu variatioone CNV-sid (deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid). • A. NAHR – suure identsusega SD-de vahel võib põhjustada edasisi ümberkorraldusi olenevalt SD-de koopiate paiknemisest ja orientatsioonist. NAHR on DNA homoloogsete piirkondade vaheline ristsiire. a) Külgnevate duplitseeritud järjestuse vahel toimuva NAHR tagajärjel võivad tekkida tandemduplikatsioonid ja deletsioonid (Aa). b) Translokatsioonid võivad tekkida mittehomoloogiliste kromosoomide SD-de vahelise vahetuse tagajärjel (Ab). • Mõlemal juhul on tekkinud koopiad sama orientatsiooniga kui originaalne SD. c) Inversioonid võivad tekkida pööratud intrakromosomaalsete duplikatsioonide vahelise rekombinatsiooni tagajärjel (Ac). • B
vead. Ei taastu; DNA puudub. Tsütogeneetiliselt näha, ka polüteensetel kromosoomidel. Deletsiooni efektid: Homosügoodil ühe alleeli del on ikka normaalne. Del heterosügoodil normaalne või mutantne (võimaklik letaalne). Pseudodominantsus - del dominantsel geenil viib retsessiivsele fenotüübile. Tsentromeeri del viib tavaliselt kromosoomi kadumisele Duplikatsioon kromosoomi segmentide kahekordistumine. Tandem, pöördtandem ja terminaalsed tandemduplikatsioonid on põhilised 3 dupl. Tüüpi. Geeni perekonnad on duplikatsiooni teel tekkinud: Hemoglobiinid: a-ahela geenid ühes ja b-ahela geenid teises kromosoomis. Igas Hb geenis on mitu ORF'i; täiskasvanul ja embrüol erinevad hemoglobiinid. Sama kromosoomi Hb on sama järjestusega nii embrüol kui täiskasvanul; ilmne duplikatsioon. Ilmselt ka a ja b duplikatsiooni teel tekkinud ja siis divergeerunud. Inversioonid: Kromosoomide segmendid pöörduvad vastupidisesse järjekorda. Kaks tüüpi:
annaabi.ee 
