antikeha ERBB2 retseptori vastu, tagasivaatena oleks pidanud patsienti seast leidma ERBB2 üleekspresseerijad (efektiivsus 45%) ning uurima ravimi mõju nende hulgas. Farmakogeneetika aitab valida patsiente, kelle jaoks ravim effektiivne (rohelised) ja kes on ülitundlikud (sinine). Ebaeffektiivselt vastavate patsientide (punane) väljaselekteerimine võimaldab edasised katsed muuta effektiivsemaks ja odavamaks. Momendil 10-15 aastat! --- Geeniduplikatsioonide tekkemehhanismid *Tandeemne geeniduplikatsioon ebavõrdse ristsiirde või õdekromatiidide vahetuse kaudu. *Duplikatiivne transpositsioon retrotransposonite poolt vahendatud. *Horisontaalne geeniülekanne geeniülekanne erinevate genomide vahel nt. (bakteritelt selgroogsetele). *Segmentaalne duplikatsioon duplikatsioon suurte blokkidena. *Polüpoidsuse teke terve genoomi ploidia kordistumine Selgroogsete genoom on arenenud läbi ploidsuse kasvu duplikastioonide teel. *Enamik
15. Geenide grupeerimise alused. Üksikud samased inimgeenid kodeerivad funktsionaalselt identseid polüpeptiide ning paiknevad kas klastris (-globiin) või ka erinevates kromosoomides (histoonid - 86 järjestust 10 kromosoomis, ubikvitiin polü- või bitsistroonsete transkriptsiooniühikutena), Funktsionaalselt sarnastesse geeniperekondadesse kuuluvad geenid on lähedalt seotud, kuid mitte identsed! Nad on tihti klasterdatud n.n HOX geenid (tandeemne duplikatsioon), Funktsionaalselt seotud geenid paiknevad tavaliselt hajutatult erinevates kromosoomides. Kattuvad geenid ja polütsistroonsed geenid: Mõned eukarüootsed geenid (DNA reparatsioon) on transkribeeritud mõlemalt ahelalt s.t. neil on bidirektsionaalne orientatsioon. Mõned geenid on osaliselt kattuvad (HLA). Mõned geenid (snoRNA) võivad paikneda teiste geenide (ribosoomivalkude geenid) intronites. Mõned inimgeenid
kromosoomi 21 pikem õlg võib seonduda 14-nda kromosoomi külge. Juhul, kui selline liitkromosoom kombineerub normaalsete kromosoomidega number 14 ja 21, on indiviid fenotüübiliselt normaalne, kui aga normaalse 14-nda kromosoomi ja kahe normaalse kromosoomiga number 21, on indiviid 21. kromosoomi suhtes suures osas trisoomne ning Downi sündroomiga. Äädikakärbsel on duplitseerunud regioone lihtne ära tunda polüteenkromosoomide vaatlemisel. Näiteks X kromosoomi keskmise segmendi tandeemne duplikatsiooni kandvatel kärbestel on väiksemad silmad. Vastavat mutatsiooni Bar sisaldava polüteenkromosoomi duplitseerunud segmendid paarduvad omavahel, tekitades sõlmekujulise moodustise. Võimalik on tuvastada ka deletsioone, sest siis tuleb nähtavale lingukujuline homoloogiliste kromosoomide mittepaardunud ala. Kaasajal on võimalik deletsioone ja duplikatsioone kergesti tuvastada molekulaarsete meetoditega. Kuid sellest tuleb juttu hiljem. 5.10. Inversioonid
14-nda kromosoomi külge. Juhul, kui selline liitkromosoom kombineerub normaalsete kromosoomidega number 14 ja 21, on indiviid fenotüübiliselt normaalne, kui aga normaalse 14-nda kromosoomi ja kahe normaalse kromosoomiga number 21, on indiviid 21. kromosoomi suhtes suures osas trisoomne ning Downi sündroomiga. Äädikakärbsel on duplitseerunud regioone lihtne ära tunda polüteenkromosoomide vaatlemisel. Näiteks X kromosoomi keskmise segmendi tandeemne duplikatsiooni kandvatel kärbestel on väiksemad silmad. Vastavat mutatsiooni Bar sisaldava polüteenkromosoomi duplitseerunud segmendid paarduvad omavahel, tekitades sõlmekujulise moodustise. Võimalik on tuvastada ka deletsioone, sest siis tuleb nähtavale lingukujuline homoloogiliste kromosoomide mittepaardunud ala. Kaasajal on võimalik deletsioone ja duplikatsioone kergesti tuvastada molekulaarsete meetoditega. Kuid sellest tuleb juttu hiljem.
võib seonduda 14-nda kromosoomi külge. Juhul, kui selline liitkromosoom kombineerub normaalsete kromosoomidega number 14 ja 21, on indiviid fenotüübiliselt normaalne, kui aga normaalse 14-nda kromosoomi ja kahe normaalse kromosoomiga number 21, on indiviid 21. kromosoomi suhtes suures osas trisoomne ning Downi sündroomiga. Äädikakärbsel on duplitseerunud regioone lihtne ära tunda polüteenkromosoomide vaatlemisel. Näiteks X kromosoomi keskmise segmendi tandeemne duplikatsiooni kandvatel kärbestel on väiksemad silmad. Vastavat mutatsiooni Bar sisaldava polüteenkromosoomi duplitseerunud segmendid paarduvad omavahel, tekitades sõlmekujulise moodustise. Võimalik on tuvastada ka deletsioone, sest siis tuleb nähtavale lingukujuline homoloogiliste kromosoomide mittepaardunud ala. Kaasajal on võimalik deletsioone ja duplikatsioone kergesti tuvastada molekulaarsete meetoditega. Kuid sellest tuleb juttu hiljem.
võib seonduda 14-nda kromosoomi külge. Juhul, kui selline liitkromosoom kombineerub normaalsete kromosoomidega number 14 ja 21, on indiviid fenotüübiliselt normaalne, kui aga normaalse 14-nda kromosoomi ja kahe normaalse kromosoomiga number 21, on indiviid 21. kromosoomi suhtes suures osas trisoomne ning Downi sündroomiga. Äädikakärbsel on duplitseerunud regioone lihtne ära tunda polüteenkromosoomide vaatlemisel. Näiteks X kromosoomi keskmise segmendi tandeemne duplikatsiooni kandvatel kärbestel on väiksemad silmad. Vastavat mutatsiooni Bar sisaldava polüteenkromosoomi duplitseerunud segmendid paarduvad omavahel, tekitades sõlmekujulise moodustise. Võimalik on tuvastada ka deletsioone, sest siis tuleb nähtavale lingukujuline homoloogiliste kromosoomide mittepaardunud ala. Kaasajal on võimalik deletsioone ja duplikatsioone kergesti tuvastada molekulaarsete meetoditega. Kuid sellest tuleb juttu hiljem.
annaabi.ee 
