PKU rasedad peavad olema raseduse ajal dieedil, muidu lapsed alaarenud sõltumata genotüübist I tüüpi Albinism Mutatsioon türosinaasi geenis, mis konverteerib türosiini melaniini prekursoriks dihüdroksüfenüülalaniinika (DOPA). Albiinod ei tooda melaniini. Homosügoodid retsessiivid: ~1 33,000 valgetel 1 28,000 mustadwel Ameerikas Ei ole pleiotroopne On ka teisi albinismi vorme (tüüp II ja III) TaySachs'i sündroom Lüsosomaalne talletushaigus, kuna lüsosomaalne ensüüm vigane Homosügootne retsessiivne, 15 kromosoomis Harv haigus, sage juutidel KeskEuroopasn (~1 3,600). Mutatsioon HexA geenis, mis kodeerib ensüümi Natsetüülheksoosaminidaas Akumuleeruvad aju rakkudesse gangliosiidid (närvirakkude membraani glükolipiidid) Ravi puudub, (paralüüs, reetina degeneratsioon jne, surm 34 aastaselt)) võimlik skriinida heterosügoote Enamus ensüüme on valgud, kuid mitte kõik valgud ei ole ensüümid
sünnijärgselt kuni 10 eluaastani. PKU rasedad peavad olema raseduse ajal dieedil, muidu lapsed alaarenud sõltumata genotüübist. I tüüpi Albinism: Mutatsioon türosinaasi geenis, mis konverteerib türosiini melaniini prekursoriks dihüdroksüfenüülalaniinika (DOPA). Albiinod ei tooda melaniini. Homosügoodid retsessiivid: ~1 - 33,000 valgetel 1 - 28,000 mustadwel Ameerikas. Ei ole pleiotroopne. On ka teisi albinismi vorme (tüüp II ja III). Tay-Sachs'i sündroom: Lüsosomaalne talletushaigus, kuna lüsosomaalne ensüüm vigane. Homosügootne retsessiivne, 15 kromosoomis. Harv haigus, sage juutidel Kesk-Euroopas (~1 - 3,600). Mutatsioon HexA geenis, mis kodeerib ensüümi N-atsetüülheksoosaminidaas. Akumuleeruvad aju rakkudesse gangliosiidid (närvirakkude membraani glükolipiidid). Ravi puudub, (paralüüs, reetina degeneratsioon jne, surm 3-4 aastaselt)) võimalik skriinida heterosügoote. Geeni ekspressioon - transkriptsioon
annaabi.ee 
