Alzheimeri tõve geneetikast ja patofüsioloogiast
7 Parkinsoniga
frontotemporaal dementsia puhul on leitud rohkem kui 30 tau mutatsiooni 17. kromosoomis.
Alzheimeri tõve korral aga ei esine tau mutatsiooone ning neuronite kaotuse ulatus ei ole
propotsioonis neurofibrillarsete tängude arvuga. Samas kognitiivsete võimete testimisel
esinev tulemuste langus korreleerub fosforüülitud ja üldise tau hulga suurenemisega liikvoris.7
Seetõttu on ka fosfotau aminohaped T181, T231 ning täielik tau kontsentratsioon liikvoris
olulisteks biomarkeriks algava Alzheimeri prognoosimiseks patsientidel, kellel on kerge
kognitiivne kahjustus.
Amüloid ja Tauhüpotees
Eksperimentaalsed tõendid viitavad sellele, et A akumulatsioon eelneb ning viib tau
aggregatsioonini.7 Samuti on leitud, et hiirtel kellel on alzheimeri tõvega sarnane haigus, on
vaja endogeenset tau-d A poolt indutseeritud kultuuris kasvatatud neuronite