Haigus on pärilik. Tay-Sachs'i patsientidel ta aga kuhjub plasmamembraanidesse ja lüsosomidesse ning kutsub esile vastavaid sümptomeid. Näit. on 4% as`kenazi juutidest heterosügoodid selle haiguse suhtes. Seetõttu viiakse USA-s läbi vastavate riskigruppide prenataalset diagnostikat. Tuntakse veel mitmeid haigusi, mis on tingitud mingist kindlast lüsosomaalse ensüümi defektist. Hunter'i ja Hurler'i sündroomid on tingitud ensüümide defektist, mis on vajalikud sulfaaditud mukopolüsahhariidide lagundamiseks. 8 Kokkuvõtte Lüsosoomid on spetsialiseerunud rakusiseseks seedimiseks. Nad sisaldavad paljusid hüdrolüütilisi ensüüme (pH optimum 5). Lüsosomaalsed ensüümid satuvad pärast sünteesi ER luumenisse, sealt edasi Golgi kompleksi, kus nende Man-jääk fosforüleeritakse. M6P-rühm tuntakse ära trans-Golgi retiikulumis vastava retseptori poolt
mitmed lüsosomaalsed hüdrolaasid puuduvad. 1. I-rakkude haigus (ingl.k. I-cell disease e. inclusion-cell disease), mille korral fibroblastides ja makrofaagides puuduvad kõik hüdrolüütilised ensüümid. Puudub N-atsetüülglükoosamiini fosfotransferaas, mis katalüüsib lüsosomaalsete ensüümide fosforüleerimist ja M6P-retseptorid ei tunne neid ära. 2. Hunter’i ja Hurler’i sündroom on tingitud ensüümide defektist, mis on vajalikud sulfaaditud mukopolüsahhariidide lagundamiseks. 3. Tay-Sachs’i sündroom on põhjustatud -N-heksoosaminidaasi defitsiidist, mille tõttu on häiritud gangliosiid GM2 lagundamine. 9. Ekso- ja endotsütoos. 8 Vesiikulite teke Katalüüsivad nn. katte valgud ( ingl. k. coat proteins) Tuntakse kolme tüüpi vesiikuleid: a) Klatriiniga kaetud vesiikulid b) Kaveoliiniga kaetud vesiikulid
annaabi.ee 
