Mutatsioonide esitlus
Iseloomulikud on näo mikroanomaaliad, näolõhed ning südame ja neerude
defektid
Klinefelteri sündroom
Esineb poistel
Põhjuseks on üks üleliigne naissugu kromosoom
Sellest tingituna on poisid alates puberteedieast naiseliku kehaehitusega
Teisteks tunnusteks on ka- väiksed suguelundid, rinnanäärmete
suurenemine, habemekasv on aeglane, alaarenenud ja viljatud
Retti sündroom
Kaasasündinud arenguhäire, mis esineb tüdrukutel
Algab vanuses 6-18 kuud
Sümptomid: lapsel kaovad suhlemis- ja sptsiaalsed oskused, käituvad
autistlikult, hingeldushood, krambid, jäävad maha kasvus ja kaalus,
skolioos
Ravi puudub
Fragiilse X sündroom
Kaasasündinud defektsest X-kromosoomist põhjustatud haigus
Avaldub iseloomuliku välimuse ja vaimse arengu mahajäämusena
Sümptomid: suur pea, suured kõrvad, kõrge suulagi, suured munandid
poistel, etteulatuv lõug, puudulik kõneareng, vihahood ja krambid
annaabi.ee 
