Geneetika I vastused
Mendeli seadused lähtudes kromosoomiteooriast:
18. Suguliitelised geenid ja nende avaldumine inimesel. Tooge näide.
X-liiteliste geenide pärandumine seondub X-krmosoomiga.
X-liitelised geenid inimesel
X kromosoom moodustab 4% genoomist, sisaldab 1098 geeni.
10% teadaolevatest geneetilistest haigustest, mis päranduvad Mendeli seaduste järgi, on X-liitelised.
13
Nt: Hemofiilia – X-liiteline retsessiivne tunnus, mida avaldus Euroopa riikide kuninglikes perekondades
tänu sugulusabieludele.
X-liiteline hemofiilia vorm A: puudub verehüübefaktor VIII. Hemofiiliat põhjustab mutatsioon geenis
HEMA, mis kodeerib verehüübe faktorit VIII.
Y kromosoomi-spetsiifilised geenid
TDF (testes determining factor), tuntud ka nimetuse all SRY (sex-determining region Y gene) mõjutab Y
kromosoomis asuvate geenide avaldumist, mis kontrollivad testiste arengut.
Pseudoautosomaalsed regioonid Y kromosoomi otstes on homoloogilised X kromosoomiga. Meioos I