Miller-Diekeri sündroomi (MDS).
paiknevad geenid, mille puudumine viib spetsiifiliste MDS-i sümptomite
kujunemisele.
MDS-i jt. taoliste sündroomide uuringud annavad ka seletuse, miks ühe ja sama
mikrodeletsioonisündroomiga patsientide fenotüübid teatud määral erinevad. Suured
deletsioonid, isegi kui nad pole tsütogeneetiliselt nähtavad, viivad üldjuhul raskema
kliinilise pildini kui väikesed. Külgnevate geenide sündroomiga patsientide vanemate
uurimine vastavate DNA proovidega annab võimaluse leida neil submikroskoopilisi
tasakaalustatud translokatsioone. Ka ilmsed de novo juhtumid ei pruugi ilmtingimata
olla uued deletsioonid, vaid võivad olla tekkinud tasakaalustatud translokatsiooni
segregeerumise tulemusena.
Juhul, kui mikrodeletsioonisündroom on juba seostatud kindla
kromosoomipiirkonnaga, on molekulaargeneetilised meetodid HRB-ga võrreldes
sündroomide diagnoosimisel kiiremad ja täpsemad. DNA-analüüsi kasutamine annab
annaabi.ee 
