Bioloogia Eksam TÜ arstiteaduskond, I kursus 2017/2018
järglastel. Mutatsioonidki võivad seetõttu avalduda erinevalt, sõltuvalt sellest, kas nad
pärinevad emalt või isalt. Genoomse imprintingu korral avaldub arengus ainult kas isa
(paternaalne) või ema (maternaalne) poolt päritud alleel.
● Kallutatud metülatsioon – X-liiteline ihtüoos e kalasoomustõbi. Sagedus
1:2000 kuni 1:6000 poisi kohta põh X-kromosoomis paiknev arüülsulfataasi C
e steroidsulfataasi Sts-geeni mittefunktsionaalsusega kaasnevaid muutuseid
mitmete kudede ja organite talitluses
● Angelmani sündroom: Intellektuaalse ja füüsilise arengu mahajäämus,
krambid, jõnksulised liigutused (eriti käte plaksutamine), sage naeratamine,
õnnelik käitumisviis. Deletsiooniga kromosoom emalt, imprintitud kromosoom
pärineb isalt. Defektne geen on UBE3A
50. Võrdle kromatiini struktuuri poolest eukromatiini ja heterokromatiini
annaabi.ee 
